İstanbul Bilim Üniversitesi Florence Nightingale Tıp Dergisi koleksiyonu bu başlık altında listelenir http://hdl.handle.net/11446/717 2026-04-18T09:09:22Z 2026-04-18T09:09:22Z Çağlayan, Ahmet Okay http://hdl.handle.net/11446/728 2021-06-10T13:22:26Z 2015-01-01T00:00:00Z

Clinical utility of next-generation sequencing in neurodevelopmental disorders: non-syndromic intellectual disability as a model Çağlayan, Ahmet Okay Intellectual disability (ID) refers to a diverse group of disorders with marked heterogeneity in both clinical presentation and genetic etiology. Some cases of ID are associated with distinctive clinical findings that can lead to specific clinical and molecular diagnoses. However, sporadic cases of ID also occur in which the molecular pathogenesis cannot be identified via clinical diagnosis, and the genetic etiology is often unknown. New genomic technologies such as whole-exome sequencing, in which selective sequencing of all protein-coding genomic regions is performed, have proved to be the most efficient and cost-effective approach for identifying disease-causing variants in neurodevelopmental disorders, even in small nuclear families. Successful gene discovery efforts will lead to an improved understanding of the cellular and molecular mechanisms underpinning cases of individuals diagnosed with neurodevelopmental disorders, will inform screening programs and will promote the development of novel and more effective pharmacotherapies of personalized approaches to medical management.; Zeka geriliği hem klinik hem de genetik etyoloji olarak çeşitlilik gösteren geniş bir hastalık grubunu içerir. Zeka geriliği olan bazı hastalar spesifik klinik ve moleküler tanı konulmasına yardımcı olabilecek hastalığa özgü klinik bulgular gösterir. Bu tür özel klinik bulgular ile birlikte seyretmeyen zeka geriliğinde ise moleküler bozukluk klinik tanı ile ayırt edilemez ve genetik etyoloji sıklıkla bilinmemektedir. Tüm ekzom dizileme gibi genomun protein kodlayan tüm bölgelerinin dizilenmesini sağlayan yeni nesil genomik teknolojiler, nörogelişimsel hastalıklarda, çekirdek ailelerde bile hastalık nedeni olan mutasyonların bulunmasında en verimli ve uygun maliyetli yöntem olduklarını kanıtlamışlardır. Başarılı gen keşfi çalışmaları nörogelişimsel hastalıklı bireylerde altta yatan hücresel ve moleküler mekanizmaların anlaşılmasına yardımcı olacak, tarama programlarına bilgi aktaracak ve hastaların tıbbi bakımlarında hastaya özgü yeni ve daha etkili ilaç tedavilerine olanak sağlayacaktır.

2015-01-01T00:00:00Z Erbaş, Oytun http://hdl.handle.net/11446/727 2021-06-10T13:22:24Z 2015-01-01T00:00:00Z

Alzheimer hastalığı tip 3 diyabet midir? Erbaş, Oytun Alzheimer hastalığı (AH) en sık görülen demanstır. Tip 3 diyabet terimi, AH’de beyinde oluşan insülin eksikliği ve direncine dikkat çekmek için kullanılan bir terimdir. Postmortem çalışmalarda AH hastalarının beyinlerinde insülin reseptörü, insülin benzeri büyüme faktörü 1 ve 2 ve insülin haberci ribonükleik asit düzeylerinde azalma vardır. İnsülin kan beyin bariyerine geçmekte ayrıca beyinde bir grup nöron tarafından internal olarak da sentez edilmektedir. İnsülin gen ekspresyonu matur ve immatur memeli nöronal hücrelerinde mevcuttur. İnsülin nöronlardaki enerji metabolizmasını düzenlemesi nöronal sağkalım üzerinde önemli etki yapar. İnsülin eksikliğinde oluşan azalmış glikoz alımı ve adenozin trifosfat üretimi nöronal homeostazın bozulmasına neden olur. Intranazal insülin plazma glikoz ve insülin konsantrasyonunda değişiklik olmadan kognitif fonksiyonlarda artma oluşturmuştur. İnsülin ve alt yolları gelecekte bellek fonksiyonlarının düzeltilmesinde ve korunmasında güncel önemini korumaya devam edecektir.; Alzheimer's Disease (AD) is the most common cause of dementia. The term of 'type 3 diabetes' is constituted to point out the insulin deficiency and resistant in brain of people with AD. In postmortem studies about AD, it has ben detected that insulin receptors, insulin-like growth factor 1 and 2, insulin messenger ribonucleic acid are decreased in brain. Insulin can pass through brain-blood-barrier, besides it can be synthesized by a group of neuron internally. Gene expression of insulin is present in mature and immature neurons of mammals. Insulin has important effects on regulation of energy metabolism of neurons and neuronal recovery. Decreased glucose uptake and adenosine triphosphate production in the case of insülin deficiency, leads an impairment in neuronal homeostasis. Insulin can increase cognitive functions without changing plasma glucose and insülin levels when it applied intranasally. Insulin and its sub-pathways will maintain its current importance about improvement and protection of cognitive functions.

2015-01-01T00:00:00Z Saraçoğlu, Kemal Tolga Baygın, Ömer Kafalı, İbrahim Haluk http://hdl.handle.net/11446/726 2021-06-10T13:22:28Z 2015-01-01T00:00:00Z

Kyphoscoliosis and difficult airway management Saraçoğlu, Kemal Tolga; Baygın, Ömer; Kafalı, İbrahim Haluk Kyphoscoliosis is generally idiopathic and female dominant disease and the prevalence can vary between 0.3-15.3%. Anesthesia for both adult and pediatric patients with scoliosis can present a variety of challenges, because of some other diseases accompany to scoliosis. One of challenges is airway management. Problems with airway management may be fatal for patients. Basic preparations should be ready for airway management in a situation of unanticipated difficult airway. Besides there should be more than one plan and practitioners. If a strategy fails one should quickly change to another approach. Appropriate equipment beginning from laryngoscopes to a cricothyroid puncture kit should be available regarding practitioner’s experience on devices. Extubation of a patient with difficult airway is important as tracheal intubation. Low reintubation rates and patient comfort are the most important issues for the extubation of patients with difficult airway.; Kifoskolyoz genel olarak idiopatik ve kadın dominant bir hastalıktır ve prevalansı %0.3-15.3 arasında değişebilir. Eşlik eden bazı hastalıklar nedeniyle gerek erişkin gerekse de pediatrik skolyoz hastaları için anestezi birçok zorluklar içerebilmektedir. Zorluklardan biri havayolu yönetimidir. Havayolu yönetimiyle ilgili sorunlar hastalar için ölümcül olabilir. Beklenen yada beklenmeyen zor havayolu durumu için temel hazırlıklar hazır bulundurulmalıdır. Bununla birlikte birden fazla plan ve uygulayıcı olmalıdır. Eğer bir stratejide başarısızlık olursa hızlıca diğer yaklaşıma geçilebilmelidir. Uygulayıcının aygıtlar üzerindeki deneyimine göre laringoskoplardan krikoidotomi kitine kadar uygun ekipman bulundurulmalıdır. Bir zor havayolu hastasının ekstübasyonu trakeal entübasyon kadar önemlidir. Düşük reentübasyon oranları ve hasta konforu zor havayoluna sahip hastaların ekstübasyonu için en önemli konulardandır.

2015-01-01T00:00:00Z Erbaş, Oytun http://hdl.handle.net/11446/725 2021-06-10T13:22:24Z 2015-01-01T00:00:00Z

Deneysel diyabet modelleri Erbaş, Oytun Diyabetes mellitus, insülin eksikliği veya insülinin etkisiz kalması sonucu oluşan; birlikte karbonhidrat, protein ve yağ metabolizması düzensizliğinin eşlik ettiği hiperglisemi ile seyreden kronik metabolik bir sendromdur. Diyabetes mellitus toplumda en sık görülen kronik hastalıklardan biridir. Diyabet hastalığının gelişiminde genetik ve çevresel faktörler birlikte rol oynar. Deney hayvanlarında diyabet hastalığının modellenmesi ve komplikasyon mekanizmalarının anlaşılması önemli bir konudur. Diyabete bağlı mikro ve makrovasküler komplikasyonların gelişiminin önlenmesi için yeni ajanların denenmesi modelleme ile mümkün olmaktadır. Streptozosin ve alloksan deneysel diyabet oluşturmak için en sık kullanılan ajanlardır. Son yıllarda genetik mutasyonlu spontan diyabetik sıçanların kullanılması daha güncel bir konudur. Böylece diyabetik indüksiyon için kullanılan streptozosin ve alloksana bağlı oluşabilecek direkt doku hasarı önlenmekte ve sadece hiperglisemiye bağlı etkilerin daha yalın olarak ortaya çıkması sağlanmaktadır.; Diabetes mellitus (DM) is a chronic metabolic syndrome with hyperglycemia. It consists because of insulin deficiency/resistant, and ends up with disregulation of protein, carbohydrate and lipid metabolism. Diabetes mellitus is one of the most common chronic disease. Genetic and environmental factors act together on development of DM. The modelling of DM and investigating its complications is an important subject. It could be possible to try new agents to inhibit development of macro and microvascular complications of DM, by experimental modelling. Streptozocin and alloxan are most frequently used agents to create DM model. In recent years, use of mutant spontaneous diabetic rats inspite of DM modelling is current. Thus, direct tissue damage during diabetic induction by streptozocin and alloxan is avoided and effects related hyperglycemia come in sight simply.

2015-01-01T00:00:00Z