Stargardt hastalığı ve retinitis pigmentosa birlikteliği: ortak genetik mutasyon mu sorumlu?

Abstract

Bu çalışmada ABCA4 gen mutasyonlu bir olguda görülen Stargart hastalığı (STGH) ve Retinitis Pigmentosa (RP) birlikteliği tartışılmaktadır. Gece görmesi ileri derecede bozuk olan 23 yaşındaki erkek hastaya göz dibi muayenesinde bilateral makülada dövülmüş bakır görüntüsü ve fundus periferinde kemiksi çıkıntılar tespit edilmesi üzerine fundus anjiografi ve elektrofizyolojik testler yapılmıştır. Klinik bulgular ve tanısal testler ışığı altında hastaya STGH ve RP tanısı birlikte konmuştur. Hastanın genetik araştırmasında ABCA4 geninde mutasyon bulunmuştur. STGH veya RP tanısı ile izlenen hastalarda bu iki klinik tablonun birbiriyle bağlantılı olabileceği ve genetik araştırmanın retinal hastalıkların tanısında önemli bir yeri olduğu unutulmamalıdır.

In this study the association between Stargardt’s disease (STGD) and Retinisitis Pigmentosa (RP), both of which is seen in a case with a mutated ABCA4 gene, is analysed. Fundus exaimination was performed to a 23 years old male whose dark vision are severely impaired and found beaten metal appearance on his right and left macula with bony specules in peripheral retina. Therefore fundus fluorescein angiography and electrophysiologic tests was performed to him. He was diagnosed with both STGD and RP based on clinical and diagnostic test findings. Genetic research of the patient revealed a mutation in ABCA4 gene. We consider that a possible association between STGD and RP in patients diagnosed with STGD or RP and that the major role of genetic research in diagnosis of retinal diseases should be kept in mind.