Association between bietti crystalline fundus dystrophy and retinitis pigmentosa

Abstract

We described a case of Bietti's Crystalline Fundus Dystrophy (BCFD) who was also diagnosed with Retinitis Pigmentosa (RP). A full ophtalmologic examination was performed to a 29 years old female whose night vision has been worsening over the past few years. She was positive for RP65 mutation and yellow sparkling crystals and peripheric bony specules have been detected in her retina. According to her fundus fluorescein angiography, electroretinogram and visual field results, the patient was diagnosed with both BCFD and RP. We recommend to keep in mind that although RP may be seen associated with BCFD, BCFD may also present with RP signs and symptoms.

Çalışmamızda Retinitis Pigmentosa ve Bietti'nin kristalin fundus distrofisi (BKFD) tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Son yıllarda kötüleşen gece görüşü şikayetiyle kliniğimize başvuran 29 yaşında kadın hastanın RPE65 gen mutasyon pozitifliği mevcuttu. Hastanın yapılan tam oftalmolojik muayenesinde retinada parlak sarı kristaller ve periferik kemiksi çıkıntı şekilli pigmentasyonlar tespit edildi. Fundus floresan anjiyografi, elektroretinogram ve görme alanı sonuçlarına göre hastaya RP ve BKFD birlikteliği tanısı koyuldu. RP'nin BFKD ile beraber görülebileceği gibi, BFKD'nin de RP semptomları ve bulguları ile prezante olabileceği akılda tutulmalıdır.