Regional distribution of genetic mutation in lung cancer in Turkey (REDIGMA)

Abstract

Introduction: The results of standard chemotherapy in lung cancer are not very satisfactory, so it is important to identify genetic mutations that provide targeted therapies. Recent reports have suggested influences of racial difference on the frequency of mutation in lung cancer. We aimed to determine the frequency and regional distribution of genetic mutations of non-small cell lung cancer (NSCLC) in Turkey. Materials and Methods: Regional distribution of genetic mutations in lung cancer in Turkey (REDIGMA) study was carried out as a prospective, cross-sectional, observational study in a large number of centers in which lung cancer patients were followed and could perform genetic mutation analysis on patients’ biopsy materials. Results: The 703 patients (77.7% male, mean age 63.3 ± 12.5 years) who were diagnosed as NSCLC from 25 different centers were included in the study. Tumor samples from patients were reported as 87.1% adenocarcinoma, 6.4% squamous cell carcinoma and 6.5% other. Mutation tests were found to be positive in 18.9% of these patients. The mutations were 69.9% EGFR, 26.3% ALK, 1.6% ROS and 2.2% PDL. Mutations were higher in women and non-smokers (p< 0.000, p< 0.001). Again, the frequency of mutations in adenocarcinoma was higher in metastatic disease. There was no difference between the patient’s age, area of residence, comorbidity and clinical stage and mutation frequency. Conclusion: Our study revealed that the EGFR mutation rate in Turkey with NSCLC was similar to East European, African–American and Caucasian patients, and was lower than in East Asia.

Giriş: Akciğer kanserinde standart kemoterapinin sonuçları çok tatmin edici değildir, bu nedenle hedefe yönelik tedavileri sağlayan genetik mutasyonları belirlemek önemlidir. Son raporlar, ırksal farklılığın ve bölgesel değişikliğin akciğer kanserinde mutasyon sıklığı üzerindeki etkilerini göstermiştir. Çalışmamızda küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK)'nde genetik mutasyonların Türkiye'deki sıklığını ve bölgesel dağılımını belirlemeyi amaçladık. Materyal ve Metod: Türkiye'de akciğer kanserinde genetik mutasyonların bölgesel dağılımı (REDIGMA) çalışması, akciğer kanseri hastalarının takip edildiği ve hastaların biyopsisinde genetik mutasyon analizi yapılabilecek çok sayıda merkezde prospektif, kesitsel ve gözlemsel bir çalışma olarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmaya 25 farklı merkezden KHDAK tanısı konan 703 hasta (%77.7 erkek, ortalama yaş 63.3 ± 12.5 yıl) alındı. Hastalardan alınan tümör örnekleri %87.1 adenokarsinom, %6.4 skuamöz hücreli karsinom ve %6.5 diğer olarak bildirildi. Mutasyon testleri bu hastaların %18.9'unda pozitif bulundu. Mutasyonlar %69.9 EGFR, %26.3 ALK, %1.6 ROS ve %2.2 PDL idi. Mutasyonlar kadınlarda ve sigara içmeyenlerde istatistiksel olarak daha yüksek tespit edildi (p< 0.000, p< 0.001). Yine, adenokarsinomdaki mutasyonların sıklığı metastatik hastalıkta daha yüksekti. Hastanın yaşı, ikamet alanı, komorbiditesi, klinik evresi ve mutasyon sıklığı arasında farklılık saptanmamıştır. Sonuç: Çalışmamızın sonucunda Türkiye geneli mutasyon pozitifliği literatür ile karşılaştırıldığında Türkiye’de KHDAK'lı hastalarda EGFR mutasyon oranının Doğu Avrupa, Afrikalı-Amerikalı ve Kafkasyalı hastalara benzer ve Doğu Asya'dan daha düşük olduğu ortaya koyulmuştur