Gelişmiş Arama

Basit öğe kaydını göster

dc.contributor.advisorHançer, Veysel Sabrien_US
dc.contributor.authorTecer, Merve
dc.date.accessioned2014-05-12T09:50:28Z
dc.date.available2014-05-12T09:50:28Z
dc.date.issued2014-02-26
dc.date.submitted2014
dc.date.submitted2014
dc.identifier.citationTecer, Merve. (2014). BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A Mutasyonlarının Multipleks Polimeraz Zincir Reaksiyonu Yöntemi İle Tek Adımda Belirlenmesi. Yayımlanmamış yüksek lisans tezi. İstanbul : İstanbul Bilim Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11446/62en_US
dc.description26.02.2017 tarihine kadar kullanımı yazar tarafından kısıtlanmıştır.en_US
dc.descriptionİstanbul Bilim Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Yüksek Lisans Programıen_US
dc.description.abstractBRCA genleri, bakıcı tipi tümör baskılayıcı genlerdir. DNA sentezinde transkripsiyonel düzenlenmeyi sağlayan multiprotein komplekslerinin sentezi ve özellikle çift sarmal kırıkları gibi, bazı DNA hasarlarının fark edilmesi ve düzeltilmesi ile ilgilidirler. BRCA geninin fonksiyonel eksikliğinde, DNA onarımı bozulur ve p53 bağımlı DNA yıkım noktası aktive olarak hücre döngüsü sırasında apoptozun durmasına neden olur. BRCA genlerindeki işlevsel eksiklikler, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonlarla ilişkilidir. DNA onarım genlerindeki mutasyonlar, DNA sentezinde bozulmalarla sonuçlanmaktadır. Bunların % 80-%90’nı çerçeve kayması ya da anlamsız mutasyonlardır, çoğunlukla nokta mutasyonları ya da küçük delesyonlar/insersiyonlar sonucunda ortaya çıkarlar. BRCA mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri risk artışı ile ilişkilidir. Bunun dışında erkekte prostat ve meme kanseri ile ilişkili olduğu da saptanmıştır. Meme kanserlerinin % 5-%10’u, BRCA1, BRCA2 ya da her ikisindeki mutasyonlar nedeni ile yatkınlığı olan kadınlarda ortaya çıkan kalıtsal formdur. Bu mutasyonlar kadınlarda sadece meme kanseri değil aynı zamanda yumurtalık kanser riskini de artırmaktadır. Meme kanseri olan olgularda, BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonu varlığı yumurtalık kanseri riskini 10 kat artırmaktadır. Erkeklerde ise, prostat ve meme kanseri riskini büyük ölçüde artırdığı bilinmektedir. Bu tez projesi ile ülkemizde ve yakın coğrafyadaki meme ve yumurtalık kanserli vakalarda sık saptanan toplam 4 BRCA mutasyonu multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile tek adımda çalışılabilir hale getirilmiştir. Böylece bu 4 mutasyonun varlığı hızlı biçimde saptanabilen bir tarama testi prototipi elde edilmiştir.en_US
dc.description.abstractBRCA genes are the tumor suppressor genes which involved in multiprotein complexes, some of which to be held transcriptional synthesis of DNA and DNA damage recognition and repair of fractures especially in double helixes. In the absence of the function of the BRCA genes, DNA repair is disrupted and p53 dependent DNA degradation point is activated which causes to stop the apoptosis. The loss of the function of BRCA genes is related to BRCA1 and BRCA2 germline mutations. Mutations in DNA repair genes, resulting in defects in DNA synthesis. Of these, 80%-90% of the frame shift nonsense mutations, mostly point mutations or small deletions/insertions appear as a results. BRCA mutations associate with increase of the breast and ovarian cancer risc. Neighter of those, it was detected that it has relation between prostate and breast cancer in men. Five %-10% of breast cancers, BRCA1, BRCA2 or both due to mutations that ocur in women predisposed herediter form. These mutations are not only risk factors for the breast cancer but also increases the risk of ovarian cancer. In the case of breast cancer, instiction of eighter BRCA1 mutation or BRCA2 mutation increase the risc factor of ovarian cancer at ten times. They also greatly increases the risk of breast and prostate cancers in men. With this thesis project in our country and in its hinterland frequently identified a total of 4 BRCA mutations multiplex PCR method with a single step can be worked will be made. Thus the presence of these four mutation can be determined quickly screening test prototype was obtained.en_US
dc.language.isoturen_US
dc.publisherİstanbul Bilim Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü.en_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessen_US
dc.subjectBRCA1en_US
dc.subjectBRCA1en_US
dc.subjectBRCA2en_US
dc.subjectmutasyonen_US
dc.subjectmultipleks PZRen_US
dc.subjectBRCA2en_US
dc.subjectmutationen_US
dc.subjectmultiplex PCRen_US
dc.titleBRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutasyonlarının multipleks polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile tek adımda belirlenmesien_US
dc.typemasterThesisen_US
dc.departmentDBÜ, Sağlık Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.contributor.authorIDTR43513en_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US


Bu öğenin dosyaları:

Thumbnail

Bu öğe aşağıdaki koleksiyon(lar)da görünmektedir.

Basit öğe kaydını göster