Akondrogenezi tip Ia (Houston-Harris): 2D/3D/4D ultrasonografi ile prenatal tanı

Abstract

Tip IA akondrogenezi, şiddetli mikromeli, vertebra korpuslarında ossifikasyon olmaması ve multipl kırıklar olan kaburgalarla karakterize ölümcül bir kondrodistrofidir. Yirminci gebelik haftasında kliniğimize konsülte edilen hastanın 2 boyutlu ultrasonografik incelemesi bu nadir anomaliyi ortaya koymuştur. Üç ve 4 boyutlu ultrasonografi görüntülemeleri olguyu spesifik tanısına yaklaştırdı. Hastanın aydınlatılmış onamı ile yapılan gebelik terminasyon sonucunda tanı postnatal olarak doğrulandı. Son yıllarda sonografi alanındaki gelişmeler doğrultusunda iskelet displazilerinin tanınması erken dönemlerde mümkün olmaktadır. Erken ve spesifik prenatal tanı, ileri haftalara taşınması muhtemel olumsuzlukları önlerken, genetik danışmanlığa yön vermesi nedeni ile de önemlidir. Görüntülemedeki teknik üstünlüklerinin yanı sıra 3 boyutlu ultrasonografinin anormal bulguların doktor ve aile tarafından çok daha çabuk ve açık olarak anlaşılmasını sağladığını düşünüyoruz.

Type IA achondrogenesis is a lethal chondrodystrophy characterized by severe micromelia, absent mineralization of vertebral bodies, and multiple rib fractures. 2-dimensional ultrasound evaluation of the patient who was consulted with our clinic at 20 weeks of gestation revealed this extremely rare fetal anomaly. 3-and 4-dimensional ultrasound imaging approximated the case to its specific diagnosis. The final diagnosis was postnatally confirmed at pregnancy termination that was preceded with patient's informed consent. Early identification of skeletal dysplasias becomes easier according to the developments in sonography. Early and specific prenatal diagnosis avoids the possible problems that could come up against at further weeks of gestation, and guides the genetic counseling, as well. We think, 3-dimensional ultrasound, besides its technical superiority at imaging, makes it quicker and more definite to understand the abnormal findings both by the doctor and the family.