Patau sendromu (Trizomi 13): Olgu sunumu

Abstract

Trizomi 13 ya da Patau sendromu, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın görülen üçüncü otozomal trizomi kromozom düzensizliğidir. Etkilenen fetüslerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. İlişkili semptomların oranı olgudan olguya değişebilir. Bununla birlikte, etkilenen fetüslerin çoğunun kafatası ve yüz anormallikleri; kalp, böbrek, gastrointestinal malformasyonları veya diğer fiziksel anormallikleri vardır. Bu yazıda, hastanemiz kadın hastalıkları ve doğum polikliniğine sevk edilen, 20 haftalık gebeliği bulunan ve dörtlü tarama testinde trizomi riski yüksek görülmesi nedeniyle yapılan amniyosentezin fetüste 47, XY, +13 karyotipi gösterdiği bir olgu sunuldu. Detaylı ultrason görüntüleme sonucunda fetüste lobar prosensefali + iki taraflı yarık damak ve dudak + doğuştan kalp hastalığı ve sol ventrikül hipoplazisi, her iki böbrekte pelvikaliektazi, her iki el ve ayakta polidaktili tespit edildi. Gebelik misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan doğurtularak sonlandırıldı. Aileye gelecekteki tüm olası gebeliklerde prenatal tanı almaları önerildi.

Trisomy 13, or Patau syndrome, is the third most common autosomal trisomy chromosome disorder after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome). Lifetime of affected fetuses is short due to this chromosome abnormality. The rate of associated symptoms may vary from case to case. However, the majority of affected fetuses have skull and face abnormalities; heart, kidney, gastrointestinal malformations; and/or other physical abnormalities. In this study, we report a case who was referred to our hospital’s gynecology and obstetrics polyclinic with 20-week pregnancy and who was performed amniocentesis due to detection of high trisomy risk in quad screen test, which revealed 47, XY, +13 karyotype in the fetus. As a result of detailed ultrasound imaging, lobar prosencephaly + cleft lip and palate, congenital heart disease and left ventricular hypoplasia, pelvicaliectasy in both kidneys, and polydactyly in both hands and feet were detected in the fetus. Pregnancy was terminated vaginally with misoprostol induction. We recommended the family to obtain prenatal diagnosis for any future pregnancies.